“Huérfano” de padres amorosos

En el momento en el que logras tener en tus brazos a un hijo, la cabeza y el corazón no pueden entender cómo es posible que, al tener solo un segundo de conocerlo, no podrías imaginar tu vida sin él, al menos eso fue lo que me pasó a mí con cada uno de mis hijos.

El embarazo pasó de manera normal, nació un pequeño de 4 kilos 250 gramos (sí, un pavito navideño). Todo parecía normal hasta que notamos que al cargarlo una de sus piernas se ponía morada, el sentido común me decía que algo no estaba bien. Después de otros datos que fueron brincando en las consultas posteriores, de notar ciertas características sabíamos que algo no estaba bien. Durante años no supimos exactamente qué era eso que no cuadraba, fuimos de diagnóstico en diagnóstico, unos terribles, otros mortales, otros no tan graves hasta que a los 4 años logramos ponerle nombre, mi hijo tenía un síndrome considerado enfermedad rara, pero al fin podíamos ponerle nombre y fue un alivio. ¿Por qué un alivio?, porque no hay nada peor que la incertidumbre, un diagnóstico, el que sea, siempre va a ser mejor que no saber qué es lo que pasa para poder empezar a actuar. Tal vez suene loco, pero eso fue lo que me pasó a mí.

Diagnóstico, Klippel Trenaunay, un síndrome vascular, que en el caso de mi hijo afortunadamente no implica dolor ni intervenciones, ni riesgos mayores, pero que en la mayoría de los casos puede incluso significar un riesgo de muerte. No voy a hablar sobre la enfermedad como tal, sino de lo que un diagnóstico de una enfermedad rara o también conocidas como enfermedades huérfanas implica.

A todos nos genera angustia recibir el diagnóstico de una enfermedad a mayor o menor grado por la gravedad que pueda implicar, sin embargo, cuando sabes que algo no está bien, cuando ves que la persona se siente mal, cuando tu ser querido va decayendo y hagas lo que hagas los médicos no tienen la información suficiente para poderlo tratar, es un sentimiento que no se puede explicar. Tal vez sí, la incertidumbre que todos vivimos cuando inició el Covid19, que nadie sabía qué era, ni cómo se trataba y que sólo veíamos las consecuencias catastróficas que este trajo consigo, es lo que una familia con un paciente con enfermedades huérfanas (raras) vive a veces por años (hay quienes lograron un diagnóstico después de 28 años). Una vez que se cuenta con un diagnóstico se presenta el reto de contar con los medicamentos adecuados, ya que al ser una enfermedad poco frecuente no representa negocio para la industria farmacéutica, por lo que no hay investigación ni recursos para desarrollar medicamentos para quienes pueden ser 1 caso en 10 millones de personas, lo que a su vez implica que en caso de existir un medicamento para tratar al paciente será a un costo tan elevado, casi inalcanzable, y si además le añadimos el hecho de que la mayoría de los seguros no cubren este tipo de enfermedades, como padres tenemos que buscar la manera y hacer hasta lo imposible por sacar a nuestros hijos adelante.

Las enfermedades raras no se pueden prevenir, sin embargo las consecuencias graves en muchos casos sí. El diagnóstico oportuno ayuda mucho a mejorar la calidad de vida de quienes la padecen, incluso ayuda también a disminuir los costos, ya que una detección temprana evita complicaciones y por ende gastos mayores

La historia es muy larga, mi petición es muy sencilla, si estás por tener un bebe exige en el hospital que cuando nazca le practiquen un tamiz AMPLIADO, eso te permitirá detectar a tiempo una gran cantidad de enfermedades huérfanas y te ahorras años de incertidumbre en caso de pegarle al gordo, y podrás prevenir consecuencias graves.

No hay nada que fortalezca más a un niño “huérfano” que el amor y cuidado de sus padres.

Marisol Ralph